Le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare responsable d’une surdité neurosensorielle bilatérale, le plus souvent précoce, associée à des anomalies thyroïdiennes comme le goitre et parfois l’hypothyroïdie. Il provient majoritairement de mutations du gène SLC26A4 qui altèrent la pendrine, et le diagnostic repose sur l’imagerie de l’oreille interne, des bilans thyroïdiens et la confirmation par analyse génétique ; la prise en charge est symptomatico-rééducative : aides auditives ou implant cochléaire, traitement hormonal si besoin et rééducation vestibulaire.
Pourquoi ce syndrome peut être difficile à repérer
La combinaison audition/thyroïde n’est pas toujours évidente au départ. La surdité apparaît souvent dès la naissance ou avant trois ans, alors que le goitre se développe plus tard, parfois à l’adolescence ou à l’âge adulte. Cette dissociation temporelle explique que de nombreuses familles voient d’abord un ORL, puis plus tard un endocrinologue, rendant le lien diagnostique moins direct.
À cela s’ajoute une grande variabilité clinique : deux personnes porteuses des mêmes mutations peuvent présenter des tableaux très différents, allant d’une légère baisse auditive à une surdité profonde avec troubles vestibulaires invalidants. C’est pourquoi il faut penser au syndrome de Pendred dès qu’une surdité congénitale ou fluctuante s’accompagne d’anomalies radiologiques de l’oreille interne.
Quels examens orientent le diagnostic et quelles sont leurs limites ?
L’imagerie est un point clé. Le scanner (TDM) met en évidence les anomalies osseuses du labyrinthe comme l’élargissement de l’aqueduc vestibulaire ou une cochlée incomplète (malformation de Mondini) tandis que l’IRM explore le labyrinthe membraneux et les nerfs. Ces signes sont évocateurs mais pas exclusifs au syndrome de Pendred.
Le test au perchlorate peut montrer une mauvaise organification de l’iode dans la thyroïde, mais il n’est ni parfaitement sensible ni spécifique et tend à être moins utilisé depuis l’essor des tests génétiques. L’analyse moléculaire du gène SLC26A4 reste la confirmation : l’identification de mutations sur les deux copies du gène valide le diagnostic. Attention toutefois, dans une proportion significative de cas la mutation n’est pas retrouvée, ce qui nécessite prudence et interprétation par un généticien clinicien.
Que surveiller au quotidien et quelles précautions adopter ?
Plusieurs comportements réduisent les risques d’aggravation de l’audition et préservent le confort :
- éviter les activités exposant à des variations de pression (plongée sous-marine, vols non pressurisés sans précautions) ;
- protéger la tête et limiter les sports de contact pour réduire le risque d’aggravation après traumatisme crânien ;
- surveiller régulièrement la fonction thyroïdienne et réaliser des échographies selon les recommandations (souvent annuelles chez l’enfant, tous les deux ans chez l’adulte) ;
- anticiper une prise en charge orthophonique et éducative pour les jeunes enfants afin de limiter l’impact sur le langage.
Traitements disponibles et choix pratiques
Il n’existe pas de traitement curatif de la mutation génétique, mais des solutions efficaces pour les symptômes. Pour l’audition, les aides auditives sont proposées pour les pertes légères à modérées ; en cas de surdité sévère à profonde, l’implant cochléaire est souvent la meilleure option et permet à de nombreux patients de retrouver une compréhension de la parole significative.
En cas d’hypothyroïdie, la substitution par L‑thyroxine corrige le déficit et aide aussi à limiter la progression du goitre. La thyroïdectomie est à éviter sauf complications compressives ou suspicion lésionnelle nodulaire, la surveillance échographique restant la règle en l’absence de signes alarmants.
La rééducation vestibulaire par un kinésithérapeute spécialisé améliore l’équilibre et réduit nausées et instabilité posturale en renforçant les mécanismes compensatoires centraux. Parallèlement, l’orthophonie aide les enfants à développer ou récupérer des compétences langagières.
Conseils pour les familles et erreurs fréquentes
Un point crucial est le conseil génétique : puisque la transmission est autosomique récessive, un couple ayant un enfant atteint a un risque de 25 % d’avoir un autre enfant touché. Les erreurs fréquentes incluent la croyance que l’absence de goitre exclut le syndrome (faussement rassurant) ou la surestimation de l’intérêt du test au perchlorate sans consulter un généticien.
Autre erreur courante : intervenir chirurgicalement sur la thyroïde sans discussion multidisciplinaire. La majorité des cas se gèrent par surveillance et substitution hormonale si nécessaire. Enfin, négliger l’accompagnement scolaire et psychologique diminue les chances d’un bon développement global.
FAQ
Quels signes chez un enfant doivent faire évoquer le syndrome de Pendred ?
La surdité présente dès la naissance ou un retard de langage associé à des difficultés d’équilibre doivent alerter. Si l’imagerie montre une malformation cochléovestibulaire comme un aqueduc vestibulaire élargi, il faut orienter vers un bilan génétique.
Le test génétique identifie‑t‑il toujours la cause ?
Non. Même si de nombreuses mutations du gène SLC26A4 ont été décrites, dans environ la moitié des cas la mutation recherchée peut ne pas être retrouvée, ce qui nécessite une interprétation experte et parfois l’analyse d’autres gènes.
Peut‑on prévenir le goitre lié au syndrome de Pendred ?
La prévention n’est pas assurée mais la surveillance régulière de la thyroïde, l’apport d’iode si indiqué et le traitement hormonal en cas d’hypothyroïdie aident à limiter la progression du goitre ; la décision thérapeutique doit rester personnalisée.
Quel spécialiste contacter en priorité si le diagnostic est suspecté ?
Commencez par un ORL pédiatrique ou un ORL spécialisé en surdité congénitale, puis un généticien et un endocrinologue sont impliqués pour confirmer et organiser le suivi pluridisciplinaire.
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Alexandre Lemarchand est passionné par les innovations en matière de santé auditive. Expert en bien-être et santé, il met à profit ses connaissances pour proposer des conseils pratiques et accessibles.
